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本文标题:"白化症与罕见遗传疾病的关系?便捷金相显微镜门市"

发布者:yiyi ------ 分类: 行业动态 ------ 人浏览过-----时间:2012-10-7 23:31:55

 白化症与许多罕见遗传疾病相关:

与第二型眼球皮肤白化症相关的疾病包括普拉德-威利症候群(Prader-Willi syndrome)及安琪曼氏症候群(Angelman syndrome);与第一型眼球白化症相关的疾病包括X相关鳞癣(X-linked ichthyosis)、 卡门氏症候群(Kallmann syndrome)、X相关隐性点状软骨发育不良(X-linked recessive chondrodysplasia punctata)、晚发型感音神经听障(late-onset sensorineural deafness)、及小眼球併线状皮肤缺损(microphthalmia and linear skin defects)等。

 
可出现类似白化症现象的疾病还包括:
赫门斯基-布德拉克氏症候群(Hermansky-Pudlak syndrome;在波多黎各人较常出现的多种基因异常所造成的眼球皮肤白化症状、凝血异常、及细胞蜡样堆积异常)及薛迪克-东氏症候群(Chediak-Higashi syndrome;溶小体运送调节蛋白基因异常所造成的皮肤白化症状及免疫异常)。

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