白化症是一群的遗传疾病总称，病因主要是细胞将酪胺酸(tyrosine)转化成黑色素(melanin)的过程中，

出现代谢缺损，导致黑色素制造不足或完全缺乏。白化症的发生机率约为两万分之ㄧ，病症以眼睛及皮肤为主：在眼睛主要为视力模糊、畏光、眼球震颤、视小凹发育不良、及视神经纤维接连错误等；在皮肤则因为黑色素减少，容易被阳光晒伤及发生皮肤癌。

 

黑色素主要存在于身体表层细胞中，可吸收紫外线，以阻绝强光的伤害；因此正常人照射过多的阳光时皮肤会变黑。眼睛内的黑色素细胞在胚胎发育过程中，有两处来源：神经外胚层细胞及神经脊细胞；此类细胞将酪胺酸转化成黑色素的过程中需要许多的蛋白酶，而最终形成的黑色素有两种型式：棕黑色的真黑色素(eumelanin)及红棕色的类黑色素(pheomelanin)，但不论是何种黑色素，对眼睛组织的发育都相当重要，尤其是网膜视小凹及视神经。